Diagnosi prenatale – Test di Screening prenatali

I Centri di eccellenza in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale di ALTAMEDICA offrono una consulenza completa e qualificata su tutte le problematiche relative al riconoscimento in utero di malattie cromosomiche, genetiche a trasmissione ereditaria o infettive. 

ALTAMEDICA è stato il primo centro in Italia ad eseguire test di screening prenatali già a partire dal 1997.

I Centri Altamedica introducono la Diagnosi Prenatale GENOMICA. Una metodica recentissima che ha radicalmente modificato la Diagnosi Prenatale.

NGPD

Letteralmente NGPD (Next Generation Prenatal Diagnosis). Specifichiamo che, mentre in passato l’attenzione si concentrava esclusivamente sulla possibilità di indagare le anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down). Oggi è possibile, attraverso la NGPD, riconoscere centinaia di patologie severe, che fino ad oggi erano verificabili solo alla nascita. Ad esempio già al momento della Villocentesi si potrà capire se l’embrione è affetto da:

  • Nanismo.
  • Fibrosi cistica.
  • Atrofia muscolare.
  • Distrofia muscolare.
  • Malattie o da gravi anomalie congenite cardiache, ecc ecc. 

Con questa diagnosi prenatale NGPD, il rischio di avere brutte sorprese alla nascita diventa remoto.

Le coppie di genitori che hanno il sospetto che il proprio figlio possa essere affetto da una malattia ereditaria o geneticamente trasmessa, oppure che sospettino l’avvenuta infezione in utero da parte di un virus o un protozoo nocivo per il nascituro, hanno la possibilità di  rivolgersi agli specialisti in perinatologia del nostro centro di Diagnosi Prenatale ALTAMEDICA di MILANO  (Tel. 0286996054).

Attualmente presso ALTAMEDICA si possono eseguire i migliori screening prenatale di cui ne esistono due tipi.

Il primo tipo di screening si chiama BI TEST e consta in una ecografia del primo trimestre di gravidanza da eseguire tra  la 11ª e 14ª settimana. L’ecografia che permette uno studio precoce dell’anatomia fetale valuta, tra le altre cose, lo spessore della translucenza nucale del feto. Questo spessore viene misurato da operatori esperti e certificati o mediante una tecnica in parte visiva e in parte automatica.

Insieme all’ecografia si esegue un dosaggio biochimico della free Beta HCG e della PAPPA-A.

I dati ecografici e i dati biochimici vengono calcolati da un programma computerizzato che si chiama F.M.F (Fetal Medicine Foundation).

Il BI TEST è l’unico test di screening delle aneuploidie fetali  riconosciuto dal ministero della salute avendo ottenuto l’autorizzazione come “dispositivo medico”.

Il secondo, e più recente, test di screening si chiama MULTIPRENATAL TEST. 

Questo comprende la associazione (come previsto dalle norme ministeriali) di una ecografia ostetrica molto accurata ed un esame del DNA fetale, il famoso FetalDNA.

Esistono per tale screening cinque livelli di indagine:

  1. Il primo studia le più comuni anomalie cromosomiche che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE.
  2. Il secondo livello che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE PLUS e che prevede anche la ricerca delle anomalie sessuali cromosomiche.
  3. Un terzo livello MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO, che va ad indagare tutti i cromosomi fetali
  4. Un quarto livello denominato MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO PLUS che esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione.
  5. Un quinti livello denominato MULTIPRENATL TEST TOTALSCREEN che viene abbinato al FetalDNA TOTALSCREEN. Quest’ultimo è nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

Tutti questi test possono essere scelti al momento dell’ecografia in una consulenza con il ginecologo che eseguirà l’esame ecografico e che chiederà di sottoscrivere un accurato ed esaustivo consenso informato.

Per maggiori dettagli sui FetalDNA consultare la pagina www.altamedicamilano.it/FetalDNA

I servizi sono attivi presso i diversi Centri di Diagnosi prenatale ALTAMEDICA di Roma Viale Liegi 45 (ZONA PARIOLI) e Milano Largo Schuster 1 (ZONA DUOMO).

Per tuo conforto e comodità puoi usufruire del servizio gratuito vettura con autista.

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