TEST FETALDNA

 
  • SICURO

  • SEMPLICE

  • INNOVATIVO

FETALDNA è il test di screening prenatale non invasivo più avanzato al mondo grazie alla TECNOLOGIA iNIPT™ . Un test brevettato e validato CE-IVD con tecnologia deep sequencing DNA.

FETALDNA fornisce le informazioni più importanti e più complete sul feto, per una gravidanza senza rischi.

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A CHI E' RIVOLTO

Il FetalDNA è eseguibile in ogni gravidanza a partire dalla 10a settimana. Può essere effettuato sia in caso di gravidanza singola che gemellare, nelle gravidanze naturali o ottenute con tecniche di procreazione medicalmente assistita.
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COME SI ESEGUE:

  1. Chiamaci allo 06.8505841.
    • Al numero dedicato 345.8740439 (attivo 7 gg su 7 h24).
    • Al Numero Verde 800.617617.
    • Via mail all'indirizzo info@fetaldna.it.
    • Tramite WhatsApp al numero 348.5414912 e ricevi tutte le informazioni sulle modalità del prelievo dei campioni ematici.
  2. Esegui il prelievo del sangue presso i nostri Centri di Roma e Milano, nelle strutture autorizzate Altamedica, dal tuo medico di fiducia o a domicilio. Prima di effettuare il prelievo ti verrà chiesto di compilare la modulistica per il consenso informato.
  3. Ricevi i risultati del test entro 5 giorni lavorativi.

In particolari casi è possibile richiedere un servizio di diagnostica d'urgenza.

Il test FetalDNA

FetalDNA è il più innovativo test non invasivo di screening prenatale che prevede l'analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, utilizzando metodologie di sequenziamento genomico di ultimissima generazione in associazione con analisi digitale (iNIPT™) sviluppate dall'équipe di ricerca genetica Altamedica.


Indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti la 21 (sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau). Viene determinato anche il sesso del bambino. Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società scientifiche.



Analizza, oltre alle suddette 3 principali aneuploidie fetali correlate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche il sesso del bambino e le anomalie dei cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).



Aggiunge, alle indagini presenti su FetalDNA Base Plus, l'analisi particolareggiata del numero e della struttura di tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo fetale.



Rappresenta un test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NiPT). Oltre alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, esegue anche lo studio di un gran numero di piccole alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni microdelezioni).



Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

5 LIVELLI DI INDAGINE

FetalDNA Base, FetalDNA Base Plus, FetalDNA Cariotipo, FetalDNA Cariotipo Plus e Total Screen offrono diagnosi progressivamente raffinate di molte patologie (v. tabella).

Il quarto livello include anche l'analisi del gene della fibrosi cistica materna.

Su richiesta è possibile ottenere l'RH fetale gratuitamente.

Tabella V

  FetalDNA Base FetalDNA Base Plus FetalDNA Cariotipo FetalDNA Cariotipo Plus
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Aneuploidie dei cromosomi X, Y  
Monosomia X  
Determinazione sesso fetale *
Studio di tutti i cromosomi    
Sindrome di  Wolf-Hirschhorn      
Sindrome di Jacobsen      
Sindrome da delezione 1p36      
Sindrome di Angelman      
Sindrome di DiGeorge      
Sindrome di Cri-du-chat      
Sindrome di Langer-Giedion      
Sindrome di Smith-Magenis      
Sindrome di Prader-Willi      
Sindrome di Williams      
Sindrome di Koolen-de-Vries      
Sindrome HNPP      
Sindrome da delezione 18q      
Sindrome di Alagille      
Sindrome di Rubinstein Taybi      
Sindrome di WAGR      
Sindrome di Potocki-Shaffer      
Sindrome  di Miller-Dieker      
Sindrome da delezione 1q21.l      
Sindrome di Kleefstra      
Sindrome di Phelan-Mcdermid      
FIBROSI CISTICA MATERNA      

*A Richiesta.

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PERCHE’ FETAL TOTAL SCREEN

Il FetalDNA Total Screen indaga con estrema precisione le trisomie più frequenti: la 21 (sindrome di Down), la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (Sindrome di Patau), il sesso del bambino e le anomalie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, etc.).

Questo test analizza il numero e la struttura di tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo fetale. Grazie alla particolare elaborata valutazione bioinformatica si spinge ad esplorare tutte le altre aneuploidie di tutti gli altri cromosomi con la massima risoluzione oggi ottenibile mediante NIPT.

Il test studia un gran numero di alterazioni cromosomiche da RI arrangiamenti strutturali (microduplicazioni e microdelezioni).

Include lo screening di un esteso panel di malattie monogeniche fetali (dalla fibrosi Cistica al nanismo) sia di origine ereditaria che di nuova insorgenza (de novo). Rappresenta il massimo della indagine sullo stato genetico del feto attraverso il sangue fetale. Tale test è superato solo dalla amniocentesi (o villocentesi) cosiddetta NGPD.

Questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno mediante la straordinaria tecnologia Deep sequencing DNA dopo separazione del DNA fetale. Questo test indaga inoltre la presenza delle mutazioni causa di Fibrosi Cistica Materna, informazione utilissima da integrare a completamento della dell'alterazione sul feto.

Di enorme rilevanza clinica sono le indagini sulle mutazioni che oggi sono ritenute responsabili della predisposizione genetica al parto pretermine. Il parto pretermine è una delle maggiori cause di mortalità e mobilità fetale. Questo test individua le gestanti che sono a rischio di parto pretermine "sine causa". In Italia circa l'8% delle gravidanze terminano prima del tempo. Circa Ia metà senza un'apparente giustificazione clinica.

Il test esegue anche un'accurata analisi biochimica delle proteine il cui dosaggio, all'inizio della gravidanza, permette una previsione della possibile insorgenza di una preeclampsia (gestosi). Tali dosaggi potranno essere integrati, a giudizio del ginecologo curante, con altri parametri, clinici e biofisici, per ottenere un quadro più completo sull'effettivo rischio e con la associazione di ipertensione e ritardo di crescita intrauterino. Indaga inoltre la trombofilia materna ereditaria verificando la presenza delle mutazioni genetiche più frequenti causa, secondo molti studi, di complicanze gravidiche dall'aborto al ritardo di crescite. Questo test fornisce al medico la nozione della loro esistenza per instaurare le opportune precauzioni o condotte terapeutiche.

Il test include la ricerca delle mutazioni materne responsabili di Atrofia Muscolare Spinale materna (SMA). Grave malattia che, nella forma più comune, si eredita da due genitori sani ma portatori. Colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. La forma più severa di SMA porta a morte in genere dopo un anno dall'esordio. Per escludere che il feto ne sia affetto bisogna ricercarla almeno in uno dei genitori.

Il test infine comprende la ricerca del genoma diretta mente mediante tecniche di biologia molecolare dei due più importanti e frequenti agenti infettivi presenti in gravidanza: il virus citomegalico e il protozoo toxoplasmico avendo quindi la certezza sulla presenza o assenza della infezione nelle pericolose prime fasi della gravidanza.

FetalDNA Total Screen

INDAGINI SUL FETO

COMUNI ALTERAZ IONI DEI CROMOSOMI
Trisomia 13 - Trisomia 18 - Trisomia 21
Aneuploidie dei cromosomi X,Y
Monosomia X
DETERMINAZIONE SESSO FETALE
ANEUPLOIDIE FETALI DI TUTTI I CROMOSOMI  
Studio di tutti i cromosomi

SINDROMI DA MICRODELEZIONE

(COPY NUMBER VARIATION  CNV)

Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman, Sindrome di Di George, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Williams, Sindrome di Koolen-de-Vries. Sindrome HNPP. Sindrome da delezione lSq, Sindrome di Alagille. Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di WAGR, Sindrome di Po­ tocki·Shaffer, Sindrome d1 Miller·Dieker, Sindrome da delezione 1q21. ,Sindrome di Kleefstra. Sindrome di Phelan-Mcdermid

MALATTIE MONOGENICHE FETALI

Fibrosi Cistica Fetale, Sordità congenita, Beta talassemia, Congenital adrenal hyperplasia, Emocromatosi, Acondroplasia, lpocondroplasia. Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon. Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Leopard, Sindrome di Noonan, Fenilchetonuria, Sindrome di Rett, Renepolicistico autosomico recessivo.

INDAGINI SULLA MADRE

DIAGNOSI FIBROSI CISTICA MATERNA

SCREENING  PREDISPOSIZIONE

GENETICA AL PARTO PRETERMINE

(test brevettato e validato CE-IVD)

MARKER BIOCHIMICI

PER LA PREDIZIONE DI PREECLAMPSIA

Dosaggio Placenta! Growth Factor (PIGF) -

Dosaggio Pregnancy Associateci Proteina (PAPP-A}

TROMBOFILIA  MATERNA EREDITARIA

Fattore Il - fattore V di Leiden - MTHFR (C677T-Al 298C)

INFETTIVOLOGIA MATERNA

Diagnosi toxoplasmosi e citomegalovirus

(DNA circolante)

DIAGNOSI ATROFIA  MUSCOLARE

SPINALE MATERNA (SMA)

Delezione esoni 7 e 8 del gene SMN1

SUPERIORITÀ DELL'INIPT™ RISPETTO ALLA NIPT TRADIZIONALE

Va precisato che, al di là delle eccessive percentuali di successo dichiarate dai tradizionali test NIPT in commercio da anni, solo attraverso il controllo mediante amniocentesi/villocentesi si può stabilire la loro reale validità. A conferma di quanto detto, negli ultimi 3 anni sono giunte, presso il nostro Istituto diagnostico, 180 gestanti per verificare una diagnosi di NIPT eseguita in altri centri risultata positiva per patologia cromosomica. In seguito all'amniocentesi/villocentesi si sono riscontrati 48 test NIPT errati (26,7% di falsi positivi). D'altra parte, nello stesso periodo, altre 46 gestanti che presentavano un sospetto ecografico di anomalie cromosomiche fetali (con NIPT normale) si sono rivolte alla nostra Struttura per eseguire l'approfondimento diagnostico - previsto dalle Linee Guida* - mediante amniocentesi/villocentesi. Tra questi casi, si sono riscontrati 17 test NIPT errati (36,9% di falsi negativi su popolazione selezionata).

Il FetalDNA I tecnologia iNIPT™ permette di superare i limiti diagnostici degli altri test disponibili da diversi anni.

* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-876. Doi: 10.1 002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Rafie-Fenntng N; (SUOL Clinica! Standards Committee.

Amnio / villo vs NIPT (dati clinici) e vs iNPTTM (dati preclinici)

Trisomia 21 NIPT esterne positive* NIPT esterne negative**
N° di casi: 180 N° di casi: 46
FALSI POSITIVI NIPT* FALSI POSITIVI iNIPTTM FALSI NEGATIVI NIPT** FALSI NEGATIVI iNIPTTM
5 0 3 0
Trisomia 18 12 0 2 0
Trisomia 13 15 0 1 0
Anomalie X,Y 9 0 4 0
Altre cromosopatie 1 0 1 0
CNV/ Microdelezioni 6 1 6 3

*Rappresentano il numero di falsi positivi. Pazienti con NIPT positive effettuate presso altri centri che, per conferma diagnostica, si sono sottoposte a villocentesi/ amniocentesi presso il nostro istituto e risultavano normali.


** Rappresentano il numero di falsi negativi. Pazienti con NIPT negative effettuate presso altri centri che, a seguito di anomalie ecografiche riscontrate in gravidanza, si sono sottoposte successivamente ad amniocentesi presso il nostro istituto e risultavano patologiche.


In entrambe i casi è stata effettuato il test di conferma per la procedura di validazione del FetalDNA | tecnologia iNIPTTM.


Studio preclinico amnio/villo vs iNIPTTM

Amniocentesi/villocentesi
N° di casi: 3816
Amnio/Villo iNIPTTM
Trisomia 43 Tutte confermate
Trisomia 13 Tutte confermate
Trisomia 4 Tutte confermate
Anomalie cromosomi sessuali X,Y 7 7 confermate + 2 falsi positivi
Cromosomopatie rare 4 3 confermate

ALL'AVANGUARDIA

Da 40 anni Altamedica è leader internazionale e centro d'eccellenza nella diagnosi prenatale e nella ricerca delle patologie fetali. Per mantenere il suo primato nello studio del benessere fetale ha atteso, per introdurre il test FetalDNA, che la tecnologia si raffinasse, raggiungendo oggi il massimo delle potenzialità del metodo mediante la tecnologia iNIPT™.

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