E’ il test di ultima generazione che unisce uno studio ecografico accuratissimo di molteplici markers fetali (translucenza nucale, dotto venoso, rigurgito valvola tricuspide) (SCATEST ) alla ricerca del dna fetale libero su sangue materno (Harmony test). La necessità di integrare la ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno con lo studio ecografico, nasce dalla esigenza di offrire uno screening più completo, basato sulla sinergie tra i 2 metodi. Infatti, mentre l’ormai consolidato screening ecografico basato sui noti parametri fetali (misurazione spessore nucale, osso nasale ed altri markers ecografici), si è rivelato sempre più utile per segnalare problematiche diverse (non solo le poche e semplici anomalie cromosomiche come la sindrome di Down), la ricerca libera del DNA fetale su sangue materno trova applicazioni troppo limitate. Unire le 2 tecniche determina un risultato più attendibile e soprattutto permette al ginecologo ecografista di avere un approccio diagnostico più completo sulle condizioni della gravidanza. Lo screening ecografico infatti fornisce ulteriori informazioni cliniche utili alla gestione della gravidanza . L ‘HARMONY TEST da parte sua completa lo screening attraverso indicazioni molto sensibili sull’esistenza di alcune anomalie numeriche dei cromosomi. IMPORTANTE: Il costo di questo test (SCA-TEST + HARMONY TEST) non cambia rispetto al solo HARMONY TEST. In pratica l’accurato test ecografico con la valutazione computerizzata del rischio, non rappresenta un costo aggiuntivo. Questo atteggiamento è dettato da ragioni etiche e da considerazioni cliniche in modo tale che lo screening e le informazioni da esso fornite, non debbano essere lasciate ad un semplice prelievo di sangue, ma filtrate, valutate ed interpertate mediante una analisi ecografica con interpretazione clinica da parte di un medico esperto in diagnosi prenatale. Infatti troppo spesso si assiste a casi nei quali le gestanti si trovano difronte ad errori derivanti dal fallimento degli screening plasmatici, che vengono spesso diffusi e pubblicizzati come test diagnostici, con diagnosi sicure. Lo si esegue da fine 12+0 fino alla 14+0 settimana. Il test multiplo ha il vantaggio di selezionare feti a rischio di numerose patologie, non solo quelle cromosomiche (es. cardiache o genetiche indefinite) Il completamento del test con la ricerca del dna libero su sangue materno fornisce la massima affidabilità in particolare per la sindrome

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di Down fornisce il sesso del nascituro ma non le anomalie dei cromosomi sessuali per le quali questi test di screening, secondo i dati della letteratura, non sono affidabili. Il test multiplo rappresenta il metodo di screening oggi più affidabile. Pur non fornendo alcuna certezza dà sicuramente il massimo delle informazioni che un test di screening può fornire. I tempi di risposta sono immediati per quanto riguarda il referto computerizzato ecografico, mentre ci vorranno dai 7 ai 14 giorni per il referto dell’Harmony test.

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