Screening Prenatale

Presso l’Artemisia di Milano si eseguono tutti gl iscreening basati sulla translucenza nucale, utilizzando i software più accurati.

Gli screening sono metodiche di indagine non invasiva attraverso le quali noi possiamo selezionare nella popolazione generale i soggetti a rischio per una o più anomalie e  quindi inviarli ad una successiva diagnosi invasiva.

Ovviamente gli screening non sono diagnostici, non sono “sicuri”, possono fornire informazioni sbagliate (dette “false”) sia nel senso di falsi negativi (il test ha dato una risposta rassicurante ma il feto era affetto da una sindrome) sia in senso di falsi positivi (il test ha dato una risposta alterata ma il feto, dopo avere eseguito la diagnosi prenatale invasiva, risultava normale).

Il loro limite maggiore è inoltre dato dal ristrettissimo numero di sindromi che indagano. Di questi screening ve ne sono di diversi tipi, come vedremo nella tabella che segue:

Nome

Cosa è, come e quando lo si esegue

Cosa indaga

Affidabilità

Tempi e tipo di risposta

Scatest o test combinato o Nuchal translucency, Translucenza Nucale  (primo trimestre)
Si esegue una ecografia che valuta diversi markers ecografici fetali, tra i quali la translucenza nucale. Si associa ad un prelievo di sangue per l’analisi biochimica di alcune proteine che vengono prodotte dalla placenta. Si associa ad un prelievo di sangue per l’analisi biochimica di alcune proteine che vengono prodotte dalla placenta. Lo si esegue dalla 11+0 alla 14+0  settimana di gestazione Ipotizza l’esistenza  delle maggiori aneuploidie fetali (sindrome di down, trisomia 13, trisomia 18 e, indirettamente, pone il sospetto su alcune cardiopatie da verificare  in seguito con l’ecocardiografia fetale). E’ il test più diffuso con affidabilità che va dal 85 al 90% con una bassa percentuale di falsi positivi (circa il 5%). La risposta si esprime in una probabilità di rischio. il referto computerizzato ed i test biochimici vengono consegnati subito, senza tempi di attesa.
SCA-TEST o Screening Down del secondo trimestre, o sonogramma genetico
Si esegue una ecografia per la valutazione di diversi “soft markers” ecografici (plica nucale, foci cardiaci iperecogeni, iperecogenicità intestinale, pielectasia, ecc ).Tra la 15à sett e la 19à settimana di gravidanza Ipotizza l’esistenza  delle maggiori aneuploidie fetali (sindrome di down, trisomia 13, trisomia 18).  E’ un test meno diffuso con affidabilità che va dal 75 al 80%  La risposta si esprime in una probabilità di rischio. Il referto computerizzato viene consegnato subito, senza tempi di attesa.
Harmony Test Prenatal Test (varie denominazioni utilizzate che indicano i test che ricercano il dna fetale su sangue materno)
 E’ un prelievo di sangue materno per la ricerca di frammenti liberi di dna di derivazione feto-placentare Lo si può eseguire dopo la 10-11 settimana Ipotizza l’esistenza di una sindrome di Down, trisomia 18 e trisomia 13 e cromosomi sessuali. Fornisce indicazione sul sesso del nascituro. Benché esista una discreta letteratura l’affidabilità di tale test non e’ ancora certa. Si ritiene sia piuttosto elevata per la sindrome di Down (circa il 98%), inferiore per le altre anomalie (trisomia 13 e 18). Vi è attuale consenso nel ritenere poco affidabile questi test per le anomalie dei cromosomi sessuali. Esiste  la possibilità di falsi positivi giacché capta  DNA di prevalente derivazione placentare. N.B. L’ Harmony test è il più affidabile rispetto ad altri diffusi in commercio, ed è accettato dalla comunità scientifica internazionale. Questo test è in grado di selezionare i casi in cui il DNA fetale non è  stato affatto rilevato. In questi casi il test non fornisce alcuna risposta evitando il rischio (elevato per test analoghi) di fornire falsamente tranquillizzante.  In genere tra i 7 ed i 14 giorni. N.B.: L’Harmony test potrebbe non fornire alcun risultato giacché è l’unico in grado di auto esaminare la propria affidabilità. In tali casi il costo dell’esame viene rimborsato (trattenendo le modeste somme rilevate ai costi di spedizione).
MULTIPRENATAL TEST o Test Multiplo

N.B.Informazione:
 presso le nostre sedi di Viale Liegi 45 di Roma e di L. go Schuster, 1 a Milano il costo del MULTIPRENATL TEST (Scatest + Harmony Test) o del solo Harmony test non differiscono. In pratica lo screening ecografico SCA-TEST non comporta costo aggiuntivo rispetto al solo Harmony test.

E’ il test di ultima generazione che unisce uno studio ecografico accuratissimo di molteplici markers  fetali (translucenza nucale, rigurgito valvola tricuspide)  alla ricerca del dna fetale libero su sangue materno:  l’Harmony test. Lo si esegue da fine 12+0 fino alla 14+0 settimana Il test multiplo ha il vantaggio di selezionare feti a rischio di numerose patologie, non solo quelle cromosomiche (es. cardiache o genetiche indefinite)
Il completamento del test con la ricerca del dna libero su sangue materno fornisce la massima affidabilità in particolare per lo screening della  sindrome di Down, trisomia 13 e 18 e per la presenza o assenza del cromosoma Y (sesso maschile).
 Il test di screening più completo ed affidabile oggi disponibile. Pur non fornendo alcuna certezza dà sicuramente il massimo delle informazioni che un test di screening può fornire al giorno d’oggi. La consegna è immediata per quanto riguarda
il referto ecografico  computerizzato. La risposta relativa all’ HARMONY TEST impiega in genere dai 7 ai 14 giorni.

Schema di raffronto delle diverse potenzialità fra le 3 maggiori metodiche di screening* su nati affetti da patologie genetiche

grafici-screening

 

N.B. Nessuno di questi test fornisce certezze

* Non si tratta di diagnosi ma di segnalazioni di rischio. In pratica questi test, se positivi, indicano un aumentqato rischio di patologie genetiche.

** Questo test individua quasi esclusivamente feti sospetti portatori di trisomia 21 (Sindrome di Down) , meno indicative le trisomie 13 e 18

*** Questi test oltre a sospettare l’esistenza di un rischio di Sindrome di Down, Trisomia 13 e 18, forniscono un’indicazione generica di altri rischi non definiti poiché l’aumento dello spessore delle translucenza nucale lo si riscontra in numero indefinito di altre sindromi genetiche

 

 


 

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