Si deve necessariamente premettere che la letteratura internazionale indica che questi test non sono ancora pienamente affidabili e non debbono essere proposti in soggetti a rischio., dove sussistono gia problematiche anamnestiche, familiari e soprattutto n ndeve essere proposto a donne che vogliono avere certezze sullo stato di salute del feto, trattandosi di test ancora fortemente limitati nelle potenzialità diagnostica.

Si tratta di screening, indagano solo su poche sindromi e non forniscono certezze.
Hanno la possibilità di individuare una percentuale di casi di sindrome di Down ancora oggi insoddisfacente. Il futuro è, invece, un affinamento della tecnica tradizionale: l’analisi del Dna fetale sul liquido amniotico o sui villi coriali. Vi sono campagne pubblicitarie sulle tecniche di ricerca del DNA fetale da sangue materno pilotate da grossi investimenti, ma i reali benefici sono altamente discussi. “La tecnica utilizzata per determinare il DNA fetale da un campione di sangue materno è sicuramente avanzata ma, al momento, per via di alcune risposte ambigue e non risolutive ottenute, è, per cautela, considerata come uno screening in più rispetto a quelli non invasivi conosciuti (bi-test, SCA-Test).
Per ridurre i limiti e gli errori diagnostici degli screenign isolati, è possibile oggi eseguire dei TEST MULTIPLI, nei quali si associa la consolidata esperienza degli screening ecografici (SCA-TEST) all’esperienza dei test del DNA fetale su sangue materno (HARMONY TEST) .
Questo test, che si chiama MULTIPRENATAL TEST o TEST MULTIPLO, nei nostri centri di Viale Liegi 45 a Roma (Tel.068505) e di L. go Schuster,1 a Milano (Tel.0286996054), non ha costi aggiuntivi rispetto all’esecuzione del solo prelievo del sangue materno per la ricerca del DNA fetale. Questi test pur dando il massimo delle potenzialità di screening è importante sottolineare che vanno a screenare solo poche anomalie cromosomiche e non danno certezze: per avere informazioni sui vari metodi di screening clicca qui.
Le differenze tra i test prenatali: AMNIOCENTESI: (In genere la si esegue tra la 16 e 18 settimana, ma può variare)
Validità: E’ un test che ha valore diagnostico. Non sbaglia. Può essere in grado di escludere migliaia di patologie

Come si esegue: E’ un prelievo di liquido dal sacco amniotico passando attraverso l’addome materno. In buone mani è indolore e privo di rischi. Da quando è entrata in uso la profilassi antibiotica è stato dimostrato l’effetto “paradosso”. Le casistiche dimostrano che chi la esegue ha meno rischio di abortire di chi non la esegue.

Che risultati fornisce: Teoricamente, essendo disponibile con tale tecnica il genoma fetale, offre la potenziale possibilità di indagare tutte le malattie cromosomiche e genetiche oggi note. Bisogna solo cercare di “limitare” il suo campo di impiego. Le malattie sono oltre 40.000! Troppe ed inutile ricercarle tutte. Oggi, attraverso le tecniche di citogenetica classica si escludono con certezza tutte le cromosomiche (una ventina sono quelle più frequenti) e le maggiori malattie genetiche. Analizzando il DNA fetale è possibile cercarne alcune centinaia, le più frequenti e gravi.

VILLOCENTESI: (In genere la si esegue tra la 10e 12 settimana, ma può variare)
Validità:E’ un test che ha valore diagnostico. Non sbaglia. Può essere in grado di escludere migliaia di patologie

Come si esegue:Un prelievo di villi coriali dalla piacentina passando attraverso l’addome materno. In buone mani è indolore e privo di rischi.

Che risultati fornisce: Teoricamente, essendo disponibile con tale tecnica il genoma fetale, offre la potenziale possibilità di indagare tutte le malattie cromosomiche e genetiche oggi note. Bisogna solo cercare di “limitare” il suo campo di impiego. Le malattie sono oltre 40.000! Troppe ed inutile ricercarle tutte. Oggi, attraverso le tecniche di citogenetica classica si escludono con certezza tutte le cromosomiche (una ventina sono quelle più frequenti) e le maggiori malattie genetiche. Analizzando il DNA fetale è possibile cercarne alcune centinaia, le più frequenti e gravi. TEST COMBINATO (In genere la si esegue tra la 12 e 14 settimana, ma può variare)

Validità:E’ un test di screening, NON di diagnosi. Ha una validità, intorno al 95%, di individuare un feto a rischio solo di alcune patologie cromosomiche.

Come si esegue:Si esegue una accurata ecografia che prende in esame diversi parametri tra i quali lo spessore della nuca, l’osso nasale, la frequenza cardiaca e alcuni altri piccoli segni ecografici. Insieme a questo si esegue un prelievo si sangue che ricerca alcune sostanze prodotte dalla placenta e che possono alterarsi in caso di anomalia cromosomica

Che risultati fornsice: Il test combinato è innanzitutto una ottima ecografia. Al sospetto sulla esistenza di una patologia si esegue immediatamente la villocentesi. Le patologie che questa tecnica può screenare sono quelle cromosomiche più frequenti (la sindrome di Down e le trisomie 13 e 18) ma fa aumentare il sospetto di molte altre forme.

DNA FETALE SU SANGUE MATERNO detto NIPS Non Invasive Prenatal Screening (In genere la si esegue dopo la 11settimana, ma può variare)

Validità:E’ un test di screening, NON di diagnosi, ha una validità molto variabile a seconda delle poche patologie che ricerca. Se il risultato viene “NEGATIVO” vuol dire che è possibile che non ci sia nulla. Se il risultato viene “POSITIVO” vuol dire che è possibile che il feto sia affetto dalla patologia. Sia in un caso come nell’altro, se si vuole poi essere certi, si deve fare la villocentesi o l’amniocentesi.

Come si esegue:Si esegue un prelievo di sangue materno dai 20 ai 40 cc e, in questo campione si cerca di trovare una minima quantità di DNA del trofoblasto che migra nel compartimento materno. Le cellule del trofoblasto hanno in genere lo stesso DNA del feto. Ma spesso sono alterate (di qui l’alta percentuale di falsi positivi del test)

Che risultati fornisce:Il test sembrerebbe più valido solo per la sindrome di Down e meno per la trisomia 18. Poco utile per le altre. I dati sono ancora pochi per stabilire la reale validità di questa metodica. TEST MULTIPLO – MULTIPRENATALTEST E’ il test di ultima generazione che unisce uno studio ecografico accuratissimo di molteplici markers fetali (translucenza nucale, dotto venoso, rigurgito valvola tricuspide) (SCATEST ) alla ricerca del dna fetale libero su sangue materno (Harmony test). Lo si esegue da fine 12+0 fino alla 14+0 settimana Il test multiplo ha il vantaggio di selezionare feti a rischio di numerose patologie, non solo quelle cromosomiche (es. cardiache o genetiche indefinite) Il completamento del test con la ricerca del dna

libero su sangue materno fornisce la massima affidabilità in particolare per la sindrome di Down fornisce il sesso del nascituro ma non le anomalie dei cromosomi sessuali per le quali questi test di screening, secondo i dati della letteratura, non sono affidabili. Il test multiplo rappresenta il metodo di screening oggi più affidabile. Pur non fornendo alcuna certezza dà sicuramente il massimo delle informazioni che un test di screening può fornire. I tempi di risposta sono immediati per quanto riguarda il referto computerizzato ecografico, mentre ci vorranno dai 7 ai 14 giorni per il referto dell’Harmony test.

IN CONCLUSIONE: Bisogna pertanto tenere ben presente quanto segue:

a) al momento non esiste nessun test in grado di garantire una diagnosi di certezza di centinaia di patologie cromosomiche o genetiche, se non l’amniocentesi e la villocentesi (1, 2, 3,10 );
b) tutta la letteratura scientifica e le società del settore ritengono che i test di screening accettati e validati, praticamente insostituibili, siano il test combinato (translucenza nucale ed il bi-test) ed altri (es. test integrato ecc..) (4, 5, 6, 18, 19);
c) la ricerca del DNA fetale sul sangue materno, detta NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) è, da considerarsi un semplice test di screening, piuttosto promettente ma la cui validità è ancora tutta da verificare. La Società Italiana di Genetica Umana ha proposto di modificare l’acronimo NIPT in NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) proprio per non generare confusione. Inoltre allo stato attuale dell’arte, questa metodica parrebbe avere, al massimo, affidabilità sovrapponibile ai già esistenti test ti screening e risulta limitata esclusivamente allo screening della sindrome di Down e della Trisomia 18. Dubbi rimangono per la Trisomia 13 e difficoltà per il gran numero di falsi positivi nelle anomalie dei cromosomi sessuali (7, 8, 9, 16, 17);
d) i test su sangue materno mostrano particolare rischio di falsi positivi, come normale è attenderci per il fatto che vengono analizzate quote molto basse di DNA del trofoblasto (e non fetale) (1); a questo si aggiunga che ) mosaicismi placentari possono dare risultati discordanti e quindi non reali

e) ATTENZIONE! attualmente non sono ancora disponibili le percentuali dei falsi negativi. Inoltre vista l’età gestazionale precoce in cui si esegue il test la quantità di DNA fetale circolante è bassissima aumentando sensibilmente i falsi negativi. Infatti molti studi pubblicati sul DNA fetale hanno eseguito moltissimi prelievi dopo la 26^ settimana per ottenere una quota maggiore di DNA.
f) i dati a disposizione derivano essenzialmente da popolazioni ad alto rischio ove l’incidenza della Sindrome di Down era quindi troppo alta. Limiti sono evidenti per la trisomia 13 e per le gravidanze gemellari dove il bi-test risulta (come recita la SIGU) insostituibile Queste considerazioni sono ulteriori elementi che debbono essere presi in esame ai fini del loro sviluppo e possibile introduzione clinica (11, 12, 13, 14, 15, 16);
g) Considerando gli alti costi del test, esso andrebbe riservato ai casi in cui gli screening combinati o integrati diano risultati anomali (20).
h) il test non dà risultati dal 2% al 11% (20) Importante ! La ricerca del dna fetale su sangue materno e’ mirato esclusivamente alla sindrome di down. Ovviamente non si puo’ fare alcun paragone con l’amniocentesi e la villocentesi che danno certezza diagnostica su centinaia di patologie.

    • Fatta questa premessa , utile a non confondere le gestanti che potrebbero, erroneamente, ritenere di eseguire una diagnosi certa mediante questo test ematico, si dica quanto segue:
    • La ricerca del DNA fetale su sangue materno, viene eseguito presso l’Artemisia tutti i giorni mediante un semplice prelievo di sangue;
    • L’esame si esegue dopo la 10à settimana, quindi conviene che l’appuntamento dovrà essere preso a 10/14 settimane di gestazione

Prima di sottoporsi al prelievo, è necessario eseguire un colloquio gratuito con i genetisti del nostro reparto di Genetica Medica, che informeranno sulle possibilità, limiti e tempi di questo test. All’esito del colloquio, prima di eseguire il prelievo di sangue, la gestante (o entrambi i genitori) sottoscriveranno un accurato consenso informato.