Diagnosi Prenatale SICURA e CERTA

SICURA perché oggi é totalmente priva di rischi di aborto.
CERTA perché oggi grazie allo studio del DNA la Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD) é in grado di escludere la quasi totalità delle anomalie e malformazione fetali

Per prima cosa si deve sapere che l’amniocentesi o la villocentesi, oggi, se eseguite da operatore esperto, non comportano più nessun rischio di aborto!!

Per coloro che ancora pensano che il rischio di aborto dell’Amniocentesi sia dell’1 %, va chiarito che questa percentuale di rischio si riferisce ad uno studio del 1980!!! In quel periodo , addirittura, l’amniocentesi si praticava “alla cieca”, senza neanche l’uso dell’ecografia per visualizzare dove l’ago venisse inserito!!

Attualmente la letteratura più accreditata attesta che il rischio di aborto di chi esegue l’amniocentesi è paradossalmente inferiore a chi non la esegue. Questo è spiegato con l’introduzione della profilassi antibiotica (clicca qui per saperne di piu’).

Inoltre si deve sapere che oggi l’amniocentesi non si limita più a diagnosticare solo le classiche anomalie cromosomiche di 40 anni fa (ad esempio la sindrome di Down) !!

Oggi le coppie che vogliono essere informate sullo stato di salute del proprio feto possono esplorare completamente l’assetto genetico andando a ricercare oltre alle classiche malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche le malattie genetiche più frequenti e gravi. In questo caso potranno richiedere un’amniocentesi / villocentesi con l ostudio parziale del DNA.
Oppure per chi non vuole avere nessuna sorpresa puo’ richiedere che si esegua uno  studio completo del DNA.  Questa è l’Amniocentesi Genomica NGPD.
Questa metodica rappresenta il massimo delle potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale.

Cosi, mentre negli anni ’80 l’amniocentesi o villocentesi comprendeva solo lo studio del cariotipo, oggi l’introduzione di sempre più moderne, accurate e precise metodiche genetiche ha permesso di scoprire, già prima della nascita, un gran numero di patologie la cui prognosi spesso è anche più severa di quella cromosomica.

Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esitono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali. La differenza tra gli esami sui villi coriali e sul liquido amniotico e’ esclusivamente il periodo di gravidanza in cui queste metodiche vengono eseguite: la villocentesi si esegue dall’inizio della 11a e la fine della 12a settimana di gravidanza, mentre l’amniocentesi, preferibilmente, tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, ma può essere praticata, al bisogno, anche un po’ prima oppure, se occorresse, fino al termine della gestazione.

Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. In questi casi la diagnosi genetica va a esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono segni ecografici tali da indicarne l’opportunità di ricerca.

L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza. Schematicamente si possono cosi riassumere 5 panel diagnostici, questi vengono offerti anche alle coppie a basso-medio rischio per arrivare a soddisfare pienamente il loro desiderio di informazione.

L’istogramma che segue permette di visualizzare con immediatezza le potenzialità diagnostiche dei 5 panel che possono essere eseguiti sul liquido amniotico o sui villi coriali.

Grafico 5 tipi dp

Prendiamo in esame i 5 panel diagnostici in ordine di introduzione temporale nella pratica clinica:

– 1) L’amniocentesi tradizionale, la prima ad essere introdotta all’inizio degli anni 70, è in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi. Il grafico descrive la percentuale di patologie diagnosticate su 100 soggetti portatori di malattie genetiche. In sintesi non si va oltre il 5% .

– 2) L’amniocentesi con studio parziale del DNA (introdotta a metà degli anni 90) descrive quanto si ricerca in aggiunta all’amniocentesi/villocentesi tradizionale quando, attraverso l’impiego di metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.), si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne). Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati. Si passa così dal circa 5% diagnosi ottenibili con la prima, a circa il 7 % con l’aggiunta di tali esami.

– 3) L’amniocentesi molecolare, di più recente introduzione (metà degli anni ‘2000), va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici. Con tale tecnica si aggiunge al cariotipo molecolare un altro 1% di soggetti diagnosticati; al 5% si passa quindi in questo caso a circa il 6%.

– 4) L’amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA (anch’essa introdotta a metà degli anni 2000) somma le precedenti. In molti laboratori è invalso l’uso di proporre una diagnosi più completa che comprendesse le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni. Benché questo ultimo panel rappresentasse, fino a poco tempo fa, la diagnosi prenatale più completa, in realtà la potenzialità diagnostica non supera di molto il 5% della diagnosi prenatale tradizionale, si passa infatti solo a circa l’8 %.

– 5) La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del dna che progetta il nostro organismo). Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi genomica ovvero NGPD, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 70/80% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. La NGPD infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro). Allo stesso modo la NGPD non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto. L’Amniocentesi Genomica NGPD comprende pertanto tutto: dalle classiche cromosomopatie, alle più piccole alterazioni strutturali dei cromosomi,fino alla ricerca delle malattie genetiche più frequenti e gravi come le malformazioni cerebrali, le cardiopatie congenite, i nanismi, ecc ecc..

Presso il nostro centro per ragioni di praticità si eseguono i panel 1, 2 e 5.

Per appuntamenti di diagnosi prenatale, fuori orario segreteria, si puo’ telefonare in ogni momento al numero 02 86996054.


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