Al giorno d’oggi le coppie non possono più permettersi un salto nel buio.
Il feto può essere affetto da migliaia di patologie. Cercare la sola sindrome di down oggi non ha più senso.
Eseguire semplici test di screening non da certezze neanche sulle pochissime anomalie che ricercano.
L’amniocentesi non è assolutamente rischiosa.
Chi parla del rischio di aborto del 1% si riferisce ad uno studio degli anni 80 (circa40 anni fa) quando la si eseguiva alla cieca senza neanche l’uso dell’ecografia.
Oggi e’ dimostrato che chi esegue l’amniocentesi dopo la profilassi antibiotica ha meno rischio di abortire di chi non la esegue affatto.
Allo stesso modo anche la villocentesi, in buone mani, non aumenta il rischio di aborto.

L’amniocentesi genomica (Next Generation Prenatal Diagnosis o NGPD) fornisce tutte le informazioni oggi eticamente diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. Essa va molto oltre all’amniocentesi tradizionale e quella molecolare le cui informazioni vengono incluse e superate dalla straordinaria evoluzione dell’amniocentesi con NGPD. Il grafico che segue spiega bene le differenze tra una Diagnosi Prenatale (amniocentesi o villocentesi) tradizionale, quella con la ricerca delle più frequenti anomalie del DNA e la nuova Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD). Se si considera che, in termini assoluti su 1000 bambini nati circa 80 (ad 1 anno di vita) mostreranno patologie congenite di varie natura (la gran parte genetica) con la NGPD arriviamo a scoprirne 50, le altre o sono di natura diversa (non genetica) o talmente rare o sconosciute o non incluse per ragioni etiche. Si premette fin da ora che la NGPD è studiata con precise limitazioni etiche per cui una parte di malattie geentiche (ad esordio tardivo, incerto, oncologiche) non verranno indagate. tabella grafico 3 Prendiamo ora a confronto le varie tipologie di indagini eseguibili sul liquido amniotico e sui villi coriali. › L’amniocentesi/villocentesi tradizionale diagnosticherà tutte le patologie cromosomiche, che rappresentano 1 o 2 casi su quegli 80 che sappiamo essere affetti da diverse anomalie. › L’amniocentesi/villocentesi con lo studio parziale del DNA aggiunge alla diagnosi di tutte le patologie cromosomiche, anche le malattie genetiche più frequenti, come la Fibrosi Cistica, la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) il ritardo mentale da X-fragile la Sordità ereditaria e così via che raddoppiano le potenzialità diagnostiche dell’esame. › L’amniocentesi/villocentesi genomica ovvero la NGPD (detta impropriamente “superamnio o villocentesi) Aggiunge, alle due, lo studio di tutti i micro difetti dei cromosomi (microdelezioni e microduplicazioni) e centinaia delle anomalie dell’esoma (quelle alterazioni di geni che determinano sindromi anche devastanti). Ancora più esemplificativo sulle odierne potenzialità dei test prenatali genomici (NGPD) è il seguente grafico : tabella grafico 4 Prendiamo innanzitutto in considerazione tra tutti i difetti congeniti (ad un anno di vita) solo le malattie genetiche (anomalie cromosomiche grossolane o numeriche, microdelezioni, micro duplicazioni, malattie monogeniche siano esse dominanti, recessive o legate al sesso ecc), ed escludiamo quelle infettive, tossiche ecc. sappiamo già che il numero si riduce al 6% dei nati (60 su 1.000 ). Considerando, in percentuale, le malattie genetiche e facendo un raffronto con la amniocentesi (o villocentesi) tradizionali vediamo che la differenza di informazione è impressionante. Infatti, ad esempio, la Amniocentesi (o villocentesi) tradizionale indaga solo le anomalie cromosomiche grossolane o numeriche; mentre la Amniocentesi (o villocentesi genomica) va ad esplorare all’interno del DNA ricercando nella gran parte delle altre anomalie. L’amniocentesi tradizionale svela solo il 5% dei portatori di anomalie genetiche. Se includiamo le malattie genetiche più frequenti andiamo al 7%, se includiamo tutto quello che si può, lecitamente ed eticamente, indagare, con la amniocentesi o villocentesi NGPD arriviamo a conoscere l’80% di tutte le malattie genetiche di cui un feto può essere affetto. Il restante 20% attiene a malattie estremamente rare la cui origine genetica e dubbia o sconosciuta, oppure per le quali non ci è “eticamente” permesso di

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indagare. Si premette che la NGPD non studierà gli SNP, i cosidetti polimorfismi di suscettibilità, cioè quelle varianti geniche che ci rendono suscettibili a qualisiasi malattie e soprattutto al cancro. Queste indagini vengono escluse dalla NGPD. Per chiarire, praticamente, le potenzialità ed i confini della NGPD si leggano le seguenti domande e risposte: Se si esegue la NGPD allora si può essere certi, fin dalla villo o amniocentesi che il feto è sano? Ebbene si. Per quanto riguarda tutte le malattie geneticamente studiate (che sono la stragrande maggioranza delle anomalie) si può dire di si. Per semplificare se in Italia tutte le donne eseguissero la NGPD, su circa 600.000 nuovi nati in un anno, solo poche decine di feti con malformazione genetica, sfuggirebbero alla diagnosi. Infatti benché’ si studino pochi centinaia di geni (rispetto ai 19.000 astrattamente studiabili con le tecniche oggi in uso), questi rappresentano i geni che più frequentemente risultano alterati. In tal modo si arrivano a diagnosticare tutte le malattie che hanno un’incidenza di 1/50.000 nati. Quali sono le malattie congenite che sfuggono alla nuova NGPD? Sono malattie rarissime con frequenze superiori a 1/50.000 come ad esempio le malattie da telomeri per la cui rarità non sono neanche studiati sulla popolazione generale. E’ possibile con le tecniche utilizzate studiare tutto l’esoma? Si. E’ possibile e facilmente attuabile, ma non è eticamente e moralmente ammissibile. Ci si limita pertanto ad esaminare ciò che correla una problematica clinica precisa, descritta in letteratura come “mutazione genetica responsabile di malattia nota”. Molte di queste informazioni aiuteranno i genitori ed i medici ad intervenire prontamente alla nascita per migliorare la qualità di vita del feto affetto. Se si esegue la NGPD allora si può evitare di eseguire l’ecografia morfologica? Certamente no. Ma solo perché esistono una serie di altre cause di malformazione fetale. Si dica però subito che queste altre cause non sono numerose. Rimangono quelle infettive, le patologie legate alla banda amniotica, a problemi contingenti tossici ed ambientali le quali possono determinare deformità, più che malformazioni. Poi ci sono tutti i problemi di crescita in utero. L’ecografia rimane fondamentale per il benessere e l’accrescimento oltre che la gestione clinica della gestazione ma la possibilità di trovare, nel corso della gravidanza, “brutte sorprese” (ad esempio un nanismo o una patologia cerebrale a manifestazione tardiva) è quasi da escludere. Come può la NGPD aiutare la gestione della gravidanza? Le informazioni che fornisce la NGPD possono essere di guida per l’ostetrico, sia nella fase diagnostica della gravidanza che al momento del parto. Facciamo l’esempio di un feto che presenta, già dallo studio dei villi coriali , a 11 settimane, un difetto genetico per cardiopatia congenita; in questo caso il ginecologo seguirà con attenzione lo sviluppo del cuoricino onde studiare con maggiore attenzione il tipo e la gravità della malformazione cardiaca derivante dal messaggio genetico alterato, che come sappiamo, può esprimersi in misura diversa da casa a caso. Infatti l’anomalia genetica riscontrata può determinate forme e gravità diverse di cardiopatie, in tal modo si potrà indirizzare meglio la diagnosi prenatale e l’assistenza al parto. Cosa prevede la NGPD? Prevede lo studio del cariotipo fetale, affiancato alle moderne tecniche di citogenetica molecolare (array-CGH) e di biologia molecolare (Next Generation Sequencing), che ci consentirà di ridurre il rischio che il feto sia affetto da una specifica patologia genetica come nessun altra indagine prenatale ha potuto e può fare. Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita. Ovviamente si deve essere consapevoli che la natura potrebbe creare, occasionalmente, una nuova mutazione oggi non ancora conosciuta e questo purtroppo non potrà essere diagnosticata come patologica fino a quando gli studi scientifici su questa nuova mutazione non abbiano stabilito una correlazione clinica precisa.

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Si tratta comunque di eccezioni alla regola. In conclusione se il desiderio della coppia è quello di avere il maggior numero di informazioni sullo stato di salute del feto non vi sono Test di screening non invasivi che possano sostituire la diagnosi genetica invasiva. In conclusione, ad oggi, la NGPD è la sola tecnica in grado di fornire in tempi strettissimi, ed in maniera assoluta, la massima quantità di informazioni sullo stato di salute del feto. Un risultato negativo, ottenuto con la NGPD, relegherebbe le altre indagine prenatali ad un ruolo meramente complementare. Benché, come detto più volte, lo studio del cariotipo fetale e le moderne tecniche di citogenetica molecolare (array-CGH) e di biologia molecolare (Next Generation Sequencing) non possono garantire con assoluta certezza che il feto sia sano, la NGPD consente di ridurre il rischio che sia affetto da una patologia genetica, come nessun altra indagine prenatale finora ha potuto fare. Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita.

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